一、定义
先天性脊柱侧弯畸形是由于胚胎发育时期脊柱的分节、形成等结构发育异常所导致的脊柱侧弯，属于先天性脊柱发育畸形范畴，是在胚胎早期脊柱发育过程中椎体、椎弓等结构出现分节不全、形成障碍等情况，使得脊柱在生长发育过程中发生侧弯畸形。
二、病因与发病机制
（一）病因
主要与胚胎期脊柱发育过程中的异常有关，具体包括椎体形成障碍（如半椎体等）、脊柱分节不全（如蝴蝶椎等）等，这些胚胎发育阶段的结构异常会导致脊柱在出生后生长过程中逐渐出现侧弯畸形。
（二）发病机制
胚胎早期脊柱发育时，椎体的形成或分节出现异常，使得脊柱的生长不平衡，随着身体的生长发育，这种不平衡逐渐导致脊柱侧弯畸形的发生，例如半椎体的存在会使脊柱两侧生长速度不同，进而引发侧弯。
三、临床表现
（一）外观表现
患儿可能出现脊柱侧凸，表现为背部脊柱向一侧偏移；双肩不等高；胸廓不对称等，部分严重病例还可能出现躯干倾斜等情况。
（二）伴随畸形
部分患儿可能伴有其他部位的畸形，如神经系统畸形（如脊髓纵裂等）、心血管系统畸形等，需通过全面检查进行排查。
四、诊断方法
（一）体格检查
医生通过视诊、触诊等初步判断脊柱的外观形态、对称性等情况。
（二）影像学检查
1.X线检查：是主要的诊断手段，可清晰显示脊柱侧弯的角度、椎体的形态（如是否存在半椎体、蝴蝶椎等），通过测量Cobb角来评估侧弯的严重程度。
2.CT检查：能更精确地显示椎体、椎弓等结构的细微畸形，有助于明确畸形的具体类型。
3.MRI检查：对于怀疑伴有神经系统畸形的患儿，可用于评估脊髓等神经结构的情况。
五、不同人群特点及应对
（一）儿童患者
儿童处于生长发育阶段，脊柱侧弯可能随生长迅速进展，需密切监测，尽早根据侧弯程度采取合适的干预措施，如佩戴支具等非手术治疗或手术治疗，以避免影响生长发育及心肺功能等。
（二）其他人群
成人先天性脊柱侧弯畸形可能因长期侧弯导致腰背疼痛等症状，需根据具体病情评估治疗方案，同时要考虑其既往发育情况对治疗的影响。
先天性脊柱侧弯畸形是由胚胎发育异常引发的脊柱结构及形态异常，通过明确的定义、病因机制、临床表现及诊断方法等方面的认识，可对其进行准确识别与评估，进而采取相应的应对措施。