羊水穿刺检查
检查内容：通过抽取羊水，分析其中胎儿细胞的染色体等情况，能准确诊断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病，准确率较高，一般在孕16-22周进行。该检查对于年龄大于35岁等高危人群有重要意义，因为随着孕妇年龄增加，胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险升高，羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行精准检测。
适用人群及意义：适用于唐氏筛查结果为高风险的孕妇，尤其是年龄较大（如≥35岁）的孕妇，能明确胎儿是否存在染色体数目或结构的异常，为后续的妊娠决策提供准确依据。
无创产前基因检测（NIPT）
检查内容：通过采集孕妇外周血，利用测序技术检测其中胎儿游离DNA，分析胎儿是否有染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等。一般在孕12周后即可进行，其对21-三体综合征的检测灵敏度和特异性较高。
优势及注意事项：相对羊水穿刺创伤小，孕妇接受度高。但需要注意的是，无创产前基因检测有一定的假阳性和假阴性率，若结果提示高风险，仍需进一步通过羊水穿刺等检查来确诊。对于有特殊病史（如有过染色体异常胎儿分娩史等）的孕妇，该检测也能提供重要的产前筛查信息，帮助评估胎儿患唐氏综合征等疾病的风险。
超声检查
检查内容：在整个孕期多次进行超声检查，观察胎儿的结构发育情况。在唐氏综合征相关检查中，超声可以发现一些胎儿结构上的异常征象，虽然不能直接诊断唐氏综合征，但能辅助判断胎儿整体发育状况。例如，胎儿颈部透明层（NT）厚度在孕11-13+6周的超声检查中是一个重要指标，NT增厚可能与唐氏综合征等染色体异常疾病相关，但NT增厚也可见于其他情况，需要结合其他检查综合判断。
不同孕期的意义：孕早期的NT超声检查可以作为唐氏筛查的一个重要部分，若NT异常结合唐氏筛查高风险，需进一步评估胎儿情况；孕中期的超声检查可以观察胎儿的各个脏器、肢体等结构，若发现胎儿有结构异常，也需要考虑染色体异常的可能，为唐氏综合征等疾病的诊断提供多方面的信息。对于不同年龄、不同病史的孕妇，超声检查在孕期的不同阶段都能动态监测胎儿发育，及时发现可能存在的问题。