小儿脊髓性肌萎缩（SMA）一般认为属于常染色体隐性遗传病，主要发病机制是由于脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩。
该病病因尚未明确，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。由于存在基因缺陷，使患儿出生后运动神经元不断变性坏死。
其发病年龄、进展速度、肌无力程度可不同，发病时表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。
本病无特效治疗，主要治疗措施为对症支持治疗以及预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症。适度运动能保护关节的活动度和防止挛缩，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。
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