孕早期唐氏筛查是经过B超NT检查，结合抽血化验绒毛膜促性腺激素和PAPP-A；而孕中期的唐氏筛查则是空腹抽血化验甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素（HCG）。
我国常用的唐筛检查主要指孕中期唐氏筛查，是通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白和人类绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的含量，结合孕妇自身相关信息，如体重、孕周等，通过软件计算胎儿患有21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征及神经管畸形疾病的风险值。
如果唐筛的结果不确定或者是结果为高风险，可以到医院进行下一步测评，必要时采取羊水或脐带血穿刺进行培养后，直接对胎儿染色体进行检测，以明确诊断。
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