新生儿筛查项目包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症及听力筛查。
1.先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺先天发育不全导致的代谢性疾病，会导致孩子身体、智力发育落后，如果新生儿足跟血中甲状腺激素的含量较低则应当警惕先天性甲状腺功能低下的可能。
2.苯丙酮尿症是由于新生儿先天性缺失苯丙氨酸羟化酶导致，会引起苯丙氨酸在体内蓄积，影响新生儿智力发育。确诊后应长期进行低苯丙氨酸饮食控制。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于X染色体显性遗传病，患者会在服用蚕豆等情况下发生急性溶血性贫血和高胆红素血病，没有特效治疗方法，主要通过确诊后避免在生活中食用某些食物来避免疾病诱因。
4.先天性肾上腺皮质增生症属于常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的21-羟化酶先天缺陷所致，一经诊断，需要在医生的指导下采用激素进行治疗。
5.及早对新生儿进行听力筛查有助于采取适当措施对宝宝听力进行恢复，并掌握语言。
新生儿疾病筛查包括甲状腺功能、21-羟基、蚕豆病、地中海贫血和苯丙酮尿症。因为这类问题对宝宝的影响很大，可以通过早期治疗来避免，所以只要新生儿出生在正规的医院就会做这个筛查。如果宝宝是在其他医院出生的，并且没有进行此项筛查，建议到正规医院做新生儿疾病筛查，而且越快越好。前提是宝宝应该符合奶水的要求，大约2-3天后宝宝再做这个测试。