地中海贫血高发于地中海流域国家和东南亚各国多见。在我国，广东、广西、海南、贵州、四川等地为高发地区，年轻人在婚前或者是产前，应该进行地中海贫血的筛查，有助于减少地中海贫血患儿的出生。
对于地中海贫血简单的血常规和血红蛋白的分析，就能进行初步的筛查，小细胞低色素的有地中海贫血的可能，可以进一步查铁蛋白、血红蛋白电泳检查，如果有地中海贫血倾向的，还可以进行地中海贫血基因的检查，地中海贫血是一种遗传性的疾病，如果父母双方中有一方患有地中海贫血，那么子女有50%的机会成为地中海贫血基因的携带者。如果父母双方都是轻型地中海贫血，那么子女中有1/4为正常胎儿,1/2为轻型地中海贫血,而1/4的机会会患上重型的地中海贫血。建议地中海贫血高发地区进行开展人群普查和遗传咨询、做好做好婚前指导，尽量避免避免地贫基因携带者之间联姻，有地中海贫血遗传背景的父母准备怀孕前要进行遗传咨询、作好婚前指导及产前筛查，可以在14~21周进行羊水穿刺，对胎儿的基因进行分析，如果胎儿是正常的或者是轻度的地中海贫血是可以正常妊娠的。如果是重型的地中海贫血，建议终止妊娠。
地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。如果女性在怀孕期间发现患有地中海贫血，或怀疑患有地中海贫血，则孕妇本人及其爱人都应该及时到正规医院的血液科进一步检查，以帮助筛选孩子是否可能患有地中海贫血。一般检查地中海贫血的项目包括红细胞血红蛋白检测、红细胞结构检查以及基因学等方面的检查，当然具体检查是因人而异，要结合患者自身情况，进行相应检查。