外貌特征
面部特征：唐氏宝宝的眼距较宽，眼裂小，眼外侧上斜；鼻梁低平；外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。
身体特征：身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；四肢短，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽且向内弯曲。
智能发育迟缓
唐氏宝宝普遍存在不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长日益明显，智商通常在25-50之间，且动作发育和性发育都延迟。例如在婴幼儿时期，其翻身、坐、站、走等大运动发育以及抓握等精细运动发育都比正常儿童晚。
伴随的其他健康问题
先天性心脏病：约50%的唐氏宝宝伴有先天性心脏病，常见类型有室间隔缺损、房间隔缺损等。这是因为在胚胎发育过程中，心脏结构发育异常所致。
消化道畸形：约有3%的唐氏宝宝存在消化道畸形，如食管气管瘘、十二指肠闭锁等，会影响宝宝的进食和营养吸收。
免疫功能低下：唐氏宝宝免疫力较低，容易患各种感染性疾病，如呼吸道感染、肺炎等，且患病后恢复相对较慢。
特殊人群注意事项
孕妇方面：年龄较大的孕妇（35岁及以上）生育唐氏宝宝的风险相对较高，这类孕妇应在孕期通过产前筛查（如血清学筛查、无创产前DNA检测等）以及产前诊断（如羊水穿刺、绒毛活检等）来早期发现胎儿是否为唐氏儿，以便及时采取相应措施。
患儿家庭：对于唐氏宝宝的家庭，需要给予更多的关爱和照顾，在日常生活中要注意预防感染，根据宝宝的发育情况进行康复训练，促进其运动、语言等方面的发育，但要注意训练的强度和方式要适合宝宝的身体状况，避免过度劳累等情况。同时，要关注宝宝的心理健康，营造良好的家庭氛围帮助宝宝健康成长。