基因遗传病多为单基因遗传病，主要是氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
基因遗传病常见的有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，地中海贫血，结节硬化症，多发性家族结肠息肉症，黑尿病，类脂质沉积症，精神分裂病等遗传病。
基因遗传病常见的临床表现有：神经系统的异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。
目前针对孕妈，好多妇幼医院都会免费做耳聋、唐筛或者基因筛查的项目，所以怀孕了一定要引起重视，做好优生优育相关检查。
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