产检唐氏筛查简称唐氏筛查,是一种筛查手段,检查胎儿患唐氏儿的风险系数。
唐氏筛查是通过抽取孕妇的血液,检测孕妇血清中甲胎蛋白、hCG和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、体重和孕龄,确定胎儿先天性愚笨和神经管缺陷的风险系数。
如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征高风险,对于这种情况的孕妇,绝大多数胎儿都有可能是正常的,只有极少数胎儿异常,需要进一步检查,行羊水穿刺,检查胎儿染色体明确胎儿有无染色体异常。
如果结果是临界风险,绝大多数胎儿都是正常的,可以做无创DNA检查进一步排除胎儿先天愚型的可能性。
唐氏综合征是小儿染色体病中一种,属常染色体畸变,又称先天愚型。因染色体异常,多了一条21号染色体,多数胎儿会流产,患儿常表现为智力发育迟滞、特殊面容、生长障碍和多种畸形。
风险与孕妇年龄关系较大,且随着孕妇年龄的增长而增加。
唐氏筛查通常是指唐氏综合征产前筛查,属于一种特殊且比较重要的检查项目。
唐氏筛查主要是通过化验孕妇的静脉血,早检测母体血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素以及游离雌三醇的浓度,并且要根据孕妇的体重、年龄、孕周等方面进行综合判断,从而判断胎儿患先天愚型、神经管畸形的危险几率。
唐氏综合征即21-三体综合征,是由染色体异常而引起的疾病,多数胎儿在怀孕期间就会出现流产,但也有部分胎儿存活生产之后,则可能会有明显智力落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等。
孕妇在怀孕期间需要配合医生进行唐氏筛查,在有高风险的情况下,必要时还需要进行无创DNA或羊水穿刺检查,进一步明确。