自闭症又称孤独症，其原因尚不完全清楚。目前的研究认为，自闭症是由多种因素相互作用导致的，包括遗传和环境因素等。
1.遗传因素：研究表明，自闭症有遗传倾向，家庭中有自闭症患者的亲属患病的风险更高。同卵双生子中，典型孤独症的同病率明显高于异卵双生子。
2.环境因素：生长过程中接触到农药、邻苯二甲酸盐、空气污染和重金属等物质会增加发病风险。
3.其他：母亲孕产期有并发症（如孕期感染、受X线照射），分娩过程不顺利（如产伤、窒息、缺氧等），母亲生育时年龄偏大等，也会增加孩子罹患自闭症的风险。
此外，有研究认为：脑局部炎症或免疫功能失调，杏仁核、扣带回、梭状回、镜像神经元等区域的功能异常，都与自闭症的发生发展相关。
需要注意的是，目前还没有确定性的原因和治愈自闭症的方法。治疗和支持措施主要是帮助患者管理自闭症症状，有效改善患者技能，帮助其适应社会。
一旦怀疑是自闭症，应及时到正规医院就诊，配合医生完善相关检查，并规范治疗。
自闭症主要与脑神经发育相关，病因以遗传因素为主，是遗传因素和环境因素相互作用而导致的结果。
自闭症起于婴幼儿时期，是以社会交往和沟通能力低下、语言发育迟缓、兴趣窄以及行为刻板为核心症状的发育性疾病。
在遗传因素方面，儿童自闭症与遗传因素关系非常密切，遗传度高达80～90%，数百个与脑发育相关的基因与自闭症有关。
在非遗传因素方面，有以下危险因素或诱因的人群，更容易得病，儿童频繁接触重金属，父母在怀孕时年龄较大，母亲在怀孕时有先兆流产、吸烟、病毒感染、羊水或胎粪污染、情绪不稳等，胎儿有宫内窘迫、出生时难产或早产等。
目前，自闭症没有有效的预防措施，但是尽早的发现、诊断、治疗对患儿病情的恢复有一定的意义。